真有此病 「貓叫綜合症」,哭聲像貓夜行怕光

發表於 2014-08-27 10:01 | 來源:互聯網

貓叫綜合症:在上海國際醫學中心2樓門診內,11歲男孩小波看著iPad,他的頭比常人要小,眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講甚麼,但是能聽到一陣陣貓叫的喊聲。小波至今僅能說10字以內的短句,不能自主大小便,甚至還有些攻擊性。造成他嚴重智力缺陷的原因竟然是罕見的染色體部分缺失。25日,上海國際醫學中心首次開啓國際多學科聯合會診平台,為患有罕見「貓叫綜合症」的小波進行多學科會診。

真有此病 「貓叫綜合症」,哭聲像貓夜行怕光

小波媽媽表示,剛出生時孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想盡各種辦法,最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴裏。孩子42天檢查的時候,醫生發現孩子面部異常,害怕聲音和光,更害怕陌生人。3歲時,染色體檢查揭開了貓叫的秘密:「貓叫綜合征」。該病全世界只有200例,我國僅20例左右。《新聞晨報》報道,11年來,他不能和正常孩子一樣上學,看到爸爸不會擁抱,只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉睛地陪護他,因為一不留神他會拆空調、拆風扇,搞破壞。走在路上,媽媽膽戰心驚,「最怕他攻擊人,特別是孕婦。」

兒童醫學中心李斐教授說,這例患兒既往已經通過染色體核型分析明確診斷,進一步引入基因晶片檢測技術,可以更加精確地對缺失基因進行定位、定量分析,為患兒今後的長期疾病管理提供預見性指導意見。

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